孟德爾遺傳律之外

孟德爾以他極為聰明的腦子為我們歸納出三條遺傳法則：顯性律、分離律與自由分配律。但是生物能在危機四伏的地球上延續近40億年的生命，其複雜程度，豈是孟德爾僅從豌豆身上就能完全窺見的。因此，後世的科學家會發現許多生物的遺傳現象並不符合孟氏的遺傳律，其實並不令人覺得意外。現在我就將中學會談到的幾種孟氏遺傳律之例外情況，一一說明。

一、中間型(intermediate phenotype)遺傳又稱不完全顯性(incomplete dominance)遺傳：

        不符顯性律，意即異型合子(Aa)並非如孟氏所言，此個體的性狀表現，將由顯性遺傳因子(A)來控制；異型合子並不表現顯性性狀。

        中間型遺傳又分成兩種狀況：

     a.半顯性

          P：紅花(RR) × 白花(R’R’)
          F₁：粉紅花(RR’)
          F₁的基因型中，不同形式的兩個基因都無法表現出它們原來控制的表現型，因此無所謂顯性基因或是隱性基因，最終性狀是由兩個基因互相「妥協」後產生的，所以稱半顯性遺傳。

     b.等顯性(codominance)

          P:A型血(I^AI^A) × B型血(I^BI^B)
          F₁：AB型血(I^AI^B)
          F₁的基因型中，不同形式的兩個基因都可以表現出它們原來控制的表現型，因此也無所謂顯性基因或是隱性基因，最終性狀是由兩個基因互相「僵持」後產生的，所以稱等顯性遺傳。

巨觀上，某基因被稱為顯性是因為它在表現型中可見，而不是因為它在某種程度上抑制了隱性基因。 從分子層次上看，當顯性基因與隱性基因在雜種個體中共存時(異型合子)，它們實際上不相互作用。以豌豆種子外型為例，顯性基因（表現型為圓形）決定一種酶，可將種子中的直鏈澱粉轉化為支鏈澱粉，因為直鏈澱粉可溶於水、增加滲透壓，所以當直鏈澱粉被轉化為支鏈澱粉後會降低種子的滲透壓，以減少水分的滲入。反之，隱性基因（皺紋）則製造出這種酶的缺陷形式，因此可以維持、累積直鏈澱粉以提升種子滲透壓，從而導致過量的水滲透進入種子，將來種子失水乾燥後，它就會起皺。在雜種個體中，顯隱基因互不干擾，可以產生澱粉支鏈酶，也能製造出缺陷支鏈酶，由於只要一個顯性基因便能產生足夠的澱粉支鏈酶，以去化直鏈澱粉、降低種子滲透壓，這意味著同型合子與異型合子具有相同的表現型：圓形種子。(改寫自Campbell Biology 2014版)

上述文中所謂的「妥協」與「僵持」是從巨觀層面上的解釋並非微觀分子層次上的事實。基因是顯性、不完全顯性還是等顯性取決於觀察者對性狀表現型的分析。

二、複對偶基因遺傳：

          不符分離律，孟氏告訴我們，生物的性狀由成對的遺傳因子所控制，該因子在形成配子時互相分離。然而控制複對偶基因遺傳之性狀的總基因數超過兩個(對族群而言)，以人類ABO血型性狀為例，控制此性狀的基因共有3個：I^A、I^B、i，其中I^A、I^B相對於i為顯性基因。(我很訝異，有些同學讀到這段文字時，居然會以為「i為顯性基因」，I^A、I^B是隱性基因！不知道 國文 老師知道後會不會吐血？)

          值得注意的是，複對偶基因遺傳除了在總基因數與孟氏遺傳律不吻合外，其餘內容則皆可以孟氏遺傳律來做推理與說明。例如，一對夫婦的血型為A and B，若已有一O型血男孩，則可推出此夫婦的基因型為I^A i、I^B i 。換言之，個體細胞中控制ABO血型的基因數仍是2個，並且仍然遵守分離律。

          記憶重點：符合複對偶基因遺傳的性狀，其控制基因數在族群中超過2個；惟個體內仍僅有2個控制該性狀的基因。圖解如下：

三、多基因遺傳又稱量的遺傳：(高中課程)

          情節與複對偶基因遺傳相似，二者的差別在於符合多基因遺傳的性狀，其控制基因數在族群中超過2個；且個體內仍有2個以上控制該性狀的基因，如人類的身高、膚色與智力等性狀即符合此類遺傳。圖解如下：

 符合多基因遺傳的基因具有下列性質：

     1.對控制的性狀具有相同影響力
     2.表現型程度與基因數量成正比
     3.基因(性狀)的發生機率在族群中呈常態分布

延伸閱讀：為什麼多基因遺傳的性狀呈現連續性變化？

四、性聯遺傳(高中課程)

          不符自由分配律，某些基因落在X染色體上(Y染色體上通常無其對偶基因)，該基因所控制的性狀與性別聯鎖出現，如人的色盲、血友病等。因為雄性僅有一條X染色體，故只要一個隱性基因便可表現隱性性狀，這說明了雄性為何較容易罹患性聯遺傳相關之疾病。