2013年10月5日 星期六

染色體無分現象

有言在先:這一系列文字根據的是我多年之前自編的講義串連而成,沒有嚴格的考證。近日發現一本新書 --- <孟德爾之夢:基因的百年歷史>,討論的主題是一樣的,但卻是由一位教授經過仔細文獻、書籍考證的結晶,所以,如果你真的喜歡遺傳學,去讀這本書吧,你的收穫必然更豐富

     
  碰到無法解釋的現象時,有人選擇視而不見;有人寧願相信那是天啟、神蹟;另外一些人則將此特例視為上天賜予的機會,鍥而不捨地想找出背後的原因。柏立奇就是最後那一類型的人,也就因為有這種人格特質,所以直到今天,在遙遠東方的一座小島上,仍然有人在訴說著他的故事。
        在將白眼雄果蠅配對繁殖若干世代後,雌性的白眼果蠅也被培育出來(取F2的XR Xr與XrY配對即可得雌性白眼果蠅),於是摩根的學生柏立奇便將之與純種的紅眼雄果蠅做雜交實驗。結果如下:



        理論上,子代的性狀表現將會是,雌性果蠅皆紅眼、雄性果蠅皆白眼,然而卻有1~2%的雄果蠅表現出紅眼的性狀,同時還都沒有生育能力!這顯然不能以基因突變來看待,因為發生的機率遠高於基因突變(小於十萬分之ㄧ)。那麼要如何解釋這種例外的結果呢?

        讓我們試著揣摩柏立奇的想法,看看是否能夠合理解釋那1~2%的不孕雄果蠅為什麼可以表現出紅眼的性狀?

        由於果蠅的性別決定方式與人類一樣,皆為XY系統,所以直覺上我們可以假設,這些特殊的雄果蠅就該有Y染色體,換言之,雄性親本提供了Y染色體而非X染色體給這些雄性果蠅。然而,從摩根的性聯遺傳結論可知Y染色體上並無決定果蠅眼色的基因,而且雌性親本(XrXr)所提供的X染色體上也無決定紅眼的基因。因此,若排除基因突變的可能性,那麼前述的假設與推理就無法解釋紅眼特徵的由來。

        既然從果蠅性別的角度走不通,換從紅眼角度來推推看。由於這些特殊子代表現出紅眼性狀,就代表了它們必定都帶有決定紅眼性狀的基因,而此基因在兩親本(XrXr,XRY)中只出現在雄親本(XRY),故雄親本提供了XR。問題是,這是隻雄果蠅,如果雄親本提供X染色體,那誰提供Y染色體?這時柏立奇提出了非常大膽的假設:這群特殊的紅眼雄果蠅細胞內,沒有Y染色體!(又或許他已觀察了染色體組態)這樣的假設不僅解釋了紅眼特徵,也說明了為何這些雄果蠅不孕(因為沒有Y染色體)。如果假設是對的,這結果還告訴人們,屬於XY系統的生物,其性別不見得只由Y染色體決定(雖然就人類而言確實是如此)。

        最後藉由染色體組態的觀察,確認了柏立奇的假設為真。問題是怎麼發生的呢?伯立奇認為在產生配子的減數分裂過程中,有些細胞發生染色體不均等分裂的現象,導致某些配子多一條染色體,也些少一條的結果,特稱為染色體無分離。在人類身上染色體無分離現象與高齡產婦有關,顯然減數分裂的精確程度也會隨著老化跟著退化。

        終於,染色體假說變成學說了,為何?沒有人會否認「生育能力」是種性狀吧,當Y染色體不存在時,生育能力跟著就消失了,存在這種關聯性,不是強烈的暗示:決定生育能力的相關基因就位在性染色體上嗎?

        到目前為止,孟德爾遺留下來的三個問題已經解決了一個,接下來的科學家準備回答的問題是:基因是什麼東西?候選人有兩位:蛋白質與DNA。因為既然基因位在染色體上,分析染色體的組成不就可以知道答案了,可偏偏染色體是由蛋白質與DNA組合而成…

未完
預告
許多證據顯示DNA才是主角,在眾多相關貢獻者中,首先登場的是英 國的 醫師格里夫茲(Frederick Griffith 1879 - 1941)性狀轉型實驗


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